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脊髓性肌萎缩是什么病《新闻》

发布时间:2020-09-15 01:49:35 阅读: 来源:间歇分割器厂家

文章目录一、脊髓性肌萎缩是什么病二、脊髓性肌萎缩症的治疗三、脊髓性肌萎缩症的检查

脊髓性肌萎缩是什么病

1、脊髓性肌萎缩是什么病

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。

2、脊髓性肌萎缩的病因

脊髓性肌萎缩的确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还有继发于梅毒,脊髓灰质炎的报导。

脊髓性肌萎缩的发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少,但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性,细胞肿胀,核移位或消失,胶质增生,但前角和脊膜未见炎症反应,也无血管改变。锥体束于某些病例有退变,但临床很少发现锥体束征。

3、脊髓性肌萎缩的症状

脊髓性肌萎缩的症状首先出现在婴儿期和儿童期。急性脊髓性肌萎缩所致的肌无力出现在2~4个月的婴儿中,这种病是常染色体隐性遗传病,也就是说需要从父母双方分别获得一个隐性基因。

患有中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常,然后出现肌无力,下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心脏或颅神经,病程也缓慢。

脊髓性肌萎缩症的治疗

1、西医治疗,目前,国内外采用西药进行治疗均无理想疗效,但对于肌肉萎缩症的病症还是得到了一些改善生活!但容易反复发作,让患者苦不堪言。

2、中医治疗,中医以辩证治疗认为应辨清虚损脏腑,这样肌肉萎缩疗程很慢,效果不是很理想,长期下去会造成有些患者体质的一定副作用。

3、心理疗法:患者的康复是一个漫长的过程,需要进行长期的斗争,所以有一个好的心态十分重要。家人要给与关心,鼓励病人多做运动,让病人有一个良好的心情,对治疗疾病有一定的辅助作用。

4、药物疗法:病人一定要根据医嘱科学准确的用药,还要定期到医院复诊,有效控制病情的发展。

脊髓性肌萎缩症的检查

1、血清CPK

SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常,Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高,Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。

2、基因诊断

对于儿童型SMA,一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7,8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI,DdeI作SMNt基因7,8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

3、CT肌肉扫描

此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别,SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变,肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害,全部肌肉均受累,一般假性肥大在SMA患者中很少见。

4、病理检查

肌肉活检对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象,各型SMA亦有不同的肌肉病理特点。

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