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成骨不全成骨不全怎么办才好10

发布时间:2020-02-28 19:06:53 阅读: 来源:间歇分割器厂家

什么是成骨不全呢,在我们生活中想必大家对于成骨不全也是有一定的了解的吧,那么大家知道成骨不全症有了解吗,成骨不全的治疗方法是什么呢,下面就让我们一起来了解一下成骨不全吧。

成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,孩子易出现骨折,轻微的碰撞,造成了严重的骨折,是一种罕见的遗传性骨疾病,大约1000万到3的发病率,对相同的男女发病比例。

临床分型

结合临床、放射学及遗传学表现,本病分为以下几型,其中Ⅱ、Ⅲ两型与新生儿关系密切。

1.Ⅰ型

又称Eddowes综合征,是4型中的最轻型,其发生率为1/30000。成骨不全的特点是骨折发生相对较少,肢体畸形轻微。有明显蓝巩膜,青春期后骨骼进行性变性,有膝外翻、平足伴跖内翻、脊柱后侧凸等,身高正常或稍矮。听力丧失发生率高,主要发生在青年期,但也发生在儿童早期。牙本质发育不全。

2.Ⅱ型

夫罗利克,是最严重的类型。通常早产或死产,胎龄。深蓝色或灰色的巩膜,多发性骨折导致短长骨弯曲,肋骨串珠,肋架窄小。除了骨骼异常,成骨不全,有神经系统的变化,特别是在静脉钙化和神经细胞的迁移。

3.Ⅲ型

又称埃-洛二氏综合征(Ekman-Lobstein syndrome)o发病率约为1/200000。本型是经过围生期成活下来的最严重的类型,严重者易与Ⅱ型混淆。2/3患儿出生时有多发性骨折,但长骨不呈压缩状,无Ⅱ型所见的严重的胸廓畸形,无肋骨串珠,多为适于胎龄儿。常出现鸡胸或漏斗胸、大头。巩膜为白色、微蓝色、紫色或灰色。可因脊柱后凸侧弯、压缩性骨折而致心肺合并症死亡,存活至成人者呈侏儒状,生存期可能会缩短。

4.Ⅳ型

严重程度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间。成骨不全的症状为巩膜为白色,但亦可见蓝色,无听力受损。骨质疏松,骨脆性增加程度轻重不一,有或无骨折史,但有长骨、脊柱弯曲畸形。长骨的弯曲程度较Ⅲ型轻。不同于Ⅰ型的是:患者有中到重度生长落后。可能有牙本质发育不全、韧带松弛。生存期不受影响。

5.Ⅴ型及Ⅵ型

常染色体显性遗传,并非Ⅰ型胶原基因突变所致,基因突变不明。Ⅴ型在骨折或手术部位有增生性骨痂形成,臂骨间膜钙化限制了前臂旋转。Ⅵ型是一种中重度的脆骨病,比Ⅳ型患者更易发生骨折,骨折发生于4~18个月。巩膜呈白色或微蓝色,所有牙本质均发育不全。所有患者均发生脊椎压缩性骨折,而没有佝偻病的放射学改变。

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成骨不全的临床表现

所有类型的患者基本上都有骨折和骨畸形,但不同的类型,甚至不同类型的患者,不同的严重程度。

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